Спасибо за ответ по поводу повышенного АФП (38) и ХГЧ(183) на сроке 14 неде...

[Natalia]

Спасибо за ответ по поводу повышенного АФП (38) и ХГЧ(183) на сроке 14 недель. Но у меня есть еще один вопрос. Я проконсультировалась в ИАГ им. Отто у генетика и сделала УЗИ II уровня. Генетик дал заключение о том, что вероятность наследственных заболеваний у малыша - 5% , а болезнь Дауна - 0, 4% . УЗИ никаких потологий не выявило. Насколько же велики эти цифры? Можно как- то их проверить с помощью каких- либо тестов? Сейчас срок - 23 недели. Заранее благодарна!

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Наталия! Вопрос о дальнейших генетических исследованиях решается индивидуально (очно). К сожалению, сейчас нет (и в ближайшем будущем, увы, пока не предвидится) способов обследования, дающих высокую гарантию отсутствия генетической патологии (это связано с тем, что размер генома и количество генов- мишеней огромны). Поэтому обследования ведутся в первую очередь для исключения грубых пороков и макропатологии хромосом + индивидуальный аспект (родословные), что уже не так плохо и дает возможность прервать такие беременности на соотв. сроке. К сожалению, Вы не указали, какую РЕКОМЕНДАЦИЮ дал Вам врач- генетик в ИАГ им. Отта (табличные и/ или индивидуальные значения риска - это одно, должны быть еще рекомендации - возможно, они даются с учетом заключения генетика и др. специалистов позднее - гинекологом, ведущим беременность в ИАГ - у Вас же было направление). Насколько я помню, Вы не указывали результаты анализов на АФП и бета- ХГЧ на более позднем сроке (17- 20 нед. ) - или Вас не направляли на исследование этих параметров на более позднем сроке? Да, повышенные АФП и бета- ХГЧ в Вашем случае могли служить сигналом для более серьезного обследования, но ЗНАЧИМО об объективном наличии генетической патологии такое повышение не свидетельствует (бывают индивидуальные колебания, ошибки, наконец. .. ). Решение о дальнейших генетических исследованиях (в т. ч. сопряженных с забором на анализ плодного материала) принимается ОЧНО на основе ВСЕХ Ваших медицинских документов - в первую очередь обм. карты с данными ВСЕХ обследований и ВСЕХ УЗИ, для того чтобы видеть развитие плода в динамике. По поводу федеральных центров - да, они находятся в Москве, но ИАГ им. Отта - именно то учреждение, куда я бы рекомендовала Вам обратиться, если бы не знала, что Вы уже туда были направлены.